巴吉度和腊肠犬生有短而粗的四肢和修长的身体。这实际上是人们为了特殊的目的而故意繁殖的软骨发育异常的狗狗,这种患有矮化病的四肢被认为是一些小狗的显著特征。如今,美国马里兰州贝塞斯达市国家人类基因组研究所的遗传学家Elaine Ostrander和她的同事,发现了隐藏在这些被截短了的狗腿背后的遗传学变异,这些变异让腊肠犬拥有了一些特殊的本领,例如通过挖地洞来捕捉獾。研究人员在日前于芝加哥市召开的美国科学促进会(AAAS)2009年年会上报告了这一研究成果。
在Ostrander开始对这种非常上镜的犬科动物进行研究的同时,研究人员正在已知的300种狗中——它们具有不同的形状和大小,拥有长长的毛发或短短的鬃毛,生有小小的面孔或长长的口鼻——寻找能够解释犬科动物多样性起源的基因。2007年,Ostrander的实验室在小狗中——例如吉娃娃狗和北京哈叭狗——发现了一个单独的基因,这种基因能够调节类胰岛素1型生长因子(IGF-1)的表达;而这种基因在包括牛头獒和比利牛斯犬在内的大狗中则是缺失的。
那么究竟又是什么形成了这些奇怪的短腿呢?
Ostrander的实验室对上述这种“小”基因进行了详尽的筛查,并取得了一个惊人的发现:这种基因不但让狗变得很小,而且使某些狗在15号染色体中携带了另一种额外的基因。这种额外的基因便是所谓的反转座基因,它能够改变IGF-1的表达,从而使狗的前肢变得短而弓,也就是人们所说的软骨发育不良。从事人类进化遗传多样性研究的费城宾夕法尼亚大 学的遗传学家Sarah Tishkoff表示:“这一发现真的太迷人了。”
科研人员在多种狗狗中发现该种反转座基因,Ostrander因此而推断,反转座基因很可能在狗分化成20个不同的品种之前便已插入了犬科动物共同祖先的基因组中。或许这一发现并不仅仅适用于狗,Ostrander认为,类似的遗传机制可能还是进化出某些矮小人类的原因之一,它甚至在癌症的发病中扮演了一个重要角色。